Pacientes, médicos y legisladores unen fuerzas en el Senado para impulsar diagnóstico oportuno y formación médica de las mucopolisacaridosis

• El Foro Legislativo “Día Mundial de las Mucopolisacaridosis. Una mirada al manejo integral de las mucopolisacaridosis en México” hace un llamado a mejorar el diagnóstico de estas enfermedades.

• Es necesario que los médicos generales y pediatras, obtengan la capacitación adecuada desde la formación para poder sospechar oportunamente de las mucopolisacaridosis (MPS).

En el marco del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, que se conmemora cada 15 de mayo, el senador Emmanuel Reyes Carmona, presidente de la Comisión de Economía y miembro de la Comisión de Salud, impulsa un diálogo crucial a través de un Foro Legislativo “Día Mundial de las Mucopolisacaridosis. Una mirada al manejo integral de las mucopolisacaridosis en México” que tiene el objetivo de visibilizar la importancia de mejorar el diagnóstico temprano a través de la formación médica en torno a las enfermedades lisosomales, con énfasis en las mucopolisacaridosis, también conocidas como MPS.

De acuerdo con el médico genetista, el Dr. David Cervantes, Jefe del Departamento de Genética Hospital Central Sur de Alta Especialidad de PEMEX, las enfermedades lisosomales, entre ellas las mucopolisacaridosis, son padecimientos genéticos poco frecuentes que son causados por una alteración en las proteínas o enzimas encargadas del metabolismo celular, esto desencadena manifestaciones en el sistema nervioso, sistema musculoesquelético, crecimiento en hígado y bazo, entre otras manifestaciones.

Al ser consideradas enfermedades raras o poco frecuentes, los pacientes y familiares atraviesan con uno de los principales desafíos que es la falta de sensibilización entre médicos generales o pediatras, lo que puede retrasar el diagnóstico por años, lo que puede traer consigo complicaciones en la salud del paciente, asegura la Dra. Juana Inés Navarrete Martínez, Coordinadora del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de México (UNAM).

La doctora Navarrete Martínez asegura que es necesario que los médicos generales y pediatras, obtengan la capacitación adecuada desde la formación para poder sospechar oportunamente sobre la presencia de alguna enfermedad lisosomal como son las MPS, esto permitirá referir oportunamente a los servicios de genética para corroborar este diagnóstico y comenzar con una atención multidisciplinaria, ya que en la actualidad no existe cura para estas condiciones genéticas.

“En esta nueva gestión como coordinadora del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la UNAM, tuve la oportunidad de incluir un módulo de Enfermedades Raras en el plan de estudio de la carrera de Médico Cirujano o Médico General, es decir que, por primera vez en la historia, los médicos en formación tendrán herramientas para reconocer los síntomas o manifestaciones de condiciones genéticas de baja prevalencia como son las mucopolisacaridosis”, asegura la especialista en genética.

La Lic. Alejandra Zamora, Coordinadora Nacional de Pacientes para Grupo Fabry de México, organización de pacientes sin fines de lucro, señala que “una formación médica que integre de manera temprana las enfermedades lisosomales como las MPS, podría ayudar a acortar la odisea diagnóstica del paciente, ya que en algunos casos han esperado más de 10 años por un diagnóstico certero, lo que va retrasando la atención oportuna o el acceso a tratamiento”.

Sobre la detección temprana, el Dr. Cervantes Barragán menciona que “existen diversos recursos para reducir el tiempo de diagnóstico como el tamiz neonatal ampliado que identifica algunas de estas condiciones desde el nacimiento, lo cual permite brindar atención multidisciplinaria y tratamiento específico como la Terapia de Reemplazo Enzimático, según sea el caso, se trata de la infusión intravenosa de enzimas recombinantes que permiten frenar las manifestaciones de la enfermedad.” 

De acuerdo con la experiencia médica de los especialistas a lo largo de años de tratar a pacientes con MPS y otras enfermedades lisosomales, el diagnóstico temprano puede hacer una gran diferencia en su calidad de vida, pues la evolución de la enfermedad puede tener complicaciones graves e irreversibles si no cuentan con la atención integral y el tratamiento oportuno.

En su participación, la paciente y psicóloga Ximena Nava Peña, destacó la necesidad de seguir visibilizando las mucopolisacaridosis, con el fin de poder acceder a más oportunidades en el ámbito académico y laboral, ya que no es nada fácil enfrentar situaciones de acoso escolar por falta de información e inclusión desde las aulas. Afortunadamente, Ximena cuenta con una red de apoyo familiar que la ha impulsado a seguir sus sueños y a ser cada vez más independiente gracias al acceso a tratamientos específicos como es la Terapia de Reemplazo Enzimático.

Para finalizar, los especialistas en genética, aseguran que las enfermedades raras no deben ser invisibles, además reconocen que las nuevas generaciones de médicos tendrán más herramientas para identificar este tipo de enfermedades y mejorar así la calidad de vida del paciente y sus familias. 

Desde las comisiones de Economía y Salud, el senador invita a la acción para colaborar de manera interdisciplinaria Senado, Cámara de Diputados, organizaciones civiles como Grupo Fabry de México y universidades, ya que todos los pacientes con MPS merecen atención multidisciplinaria de calidad.